Les sept examens

Bilan osseux

La maladie de Gaucher touche fréquemment les os et la moelle qu’ils contiennent. Vous pouvez vous sentir relativement bien, et pourtant les effets négatifs de la maladie de Gaucher sur les os peuvent s’insinuer sans signe ni symptôme notable.

Avec le temps, la maladie peut fragiliser les os et les articulations. Cela peut entraîner de vives douleurs ainsi que des problèmes de mobilité et des problèmes fonctionnels. Les os fragilisés se fracturent plus facilement.

Les problèmes osseux peuvent devenir permanents et entraîner une invalidité chez le patient (prothèses de hanche et d’autres articulations ou compression de la moelle, par exemple). Il est par conséquent important de subir un bilan osseux complet au moins une fois par an. La découverte et le traitement précoces des problèmes osseux peuvent vous aider à soulager vos douleurs osseuses et à prévenir la survenue d’une incapacité fonctionnelle.

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Examen 1 : la radiographie

La radiographie permet de détecter les fractures et les problèmes osseux ultérieurs. Cet examen ne constitue néanmoins pas le meilleur moyen d’évaluer les modifications de la moelle osseuse ou les premiers signes d’atteinte osseuse, ni de définir la solidité des os.

Examen 2 : l’imagerie par résonance magnétique (IRM) des os

L’IRM utilise des aimants et des ondes radioélectriques pour générer des images des différentes parties de votre corps. L’IRM est l’examen le plus utile pour évaluer le degré d’accumulation des cellules de Gaucher dans la moelle et l’étendue des modifications osseuses provoquées. Cette caractéristique fait de l’IRM un outil extrêmement utile et sensible pour la surveillance continue des os. L’IRM est un outil sensible qui n’utilise pas de radiation.

Examen 3 : l’absorptiométrie biphotonique à rayons X (DEXA)

L’accumulation de cellules de Gaucher dans les os risque de les affiner, les fragiliser et les rendre plus sujets aux fractures. La DEXA permet de mesurer la densité minérale osseuse (DMO) qui reflète la solidité de vos os. Il s’agit de la « méthode de référence » pour la mesure de la DMO.

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