Les sept examens

Contrôle de votre foie et de votre rate

L’augmentation de volume de la rate ou du foie est très fréquente chez les patients atteints de la maladie de Gaucher. L’augmentation de volume de la rate peut entraîner de nombreux symptômes, parmi lesquels :

  • la modification de votre apparence :
    en effet, le volume de la rate peut être jusqu’à 25 fois, ou plus, supérieur au volume normal, ce qui peut donner l’impression que vous êtes en surpoids ou pour une femme, qu’elle est enceinte.
  • les saignements :
    vous pouvez présenter des saignements de nez ou des gencives, ou des règles abondantes.
  • l’appétit :
    vous pouvez vous sentir rassasié(e) après avoir mangé de petites quantités de nourriture.
  • la croissance :
    chez l’enfant, cela peut avoir un impact sur la mobilité, la position debout et la croissance normale.
  • les douleurs abdominales :
    l’augmentation de volume de la rate peut également provoquer des douleurs abdominales aiguës survenant brutalement.

Le foie peut atteindre un volume 2,5 fois supérieur au volume normal. Ce phénomène peut limiter le flux sanguin, ce qui entraîne de vives douleurs et se solde par une fibrose (cicatrices) du foie et des complications, comme des troubles de la fonction hépatique.

Votre équipe medicale peut vous recommander l’un des examens suivants afin de déterminer si la maladie de Gaucher touche le foie ou la rate. Afin d’évaluer au mieux l’état de votre foie et de votre rate, ces examens doivent être associés à un examen physique.

Examen 7, 2 options :

L’IRM du foie et de la rate
Cet examen indolore permet d’obtenir des images de l’intérieur de votre ventre. Il permet également de connaître la taille et la structure du foie et de la rate.

OU

La tomodensitométrie (TDM) du foie et de la rate
Cet examen radiographique indolore permet une visualisation par coupes du foie et de la rate. L’image en 3D permet de mesurer ces organes.