Maladie de Gaucher

Si vous êtes atteint(e) de la maladie de Gaucher, cela signifie que l’activité d’une enzyme de votre organisme est insuffisante. L’enzyme concernée a pour rôle de dégrader puis de recycler une substance lipidique appelée glucocérébroside présente dans les macrophages. Lorsque cette substance lipidique s’accumule dans les macrophages, ces macrophages sont appelés cellules de Gaucher. Ces cellules s’accumulent dans le foie, la rate, la moelle osseuse (tissu spongieux contenu dans les os) et d’autres organes, comme les poumons, ce qui entraîne de nombreux symptômes.

Cliquez sur l’animation ci-dessous pour visionner une version illustrée simplifiée du processus par lequel la maladie de Gaucher affecte les lysosomes des cellules (anglais seulement).


Pour en apprendre sur les manifestations les plus fréquentes chez l’enfant non traité et la manière dont elles évoluent,
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Les symptômes que vous présentez permettront de définir la forme de maladie de Gaucher dont vous souffrez. La maladie de Gaucher est héréditaire, même si vous pouvez être touché(e) à n’importe quel âge. Par conséquent, les membres de votre famille peuvent également être atteints ou porteurs de la maladie.

La maladie de Gaucher est une affection chronique. Dans la plupart des cas, elle est également évolutive, ce qui signifie qu’elle peut s’aggraver avec le temps, surtout en l'absence de traitement. Pour atteindre vos objectifs thérapeutiques, il est important que vous vous informiez sur la prise en charge de votre maladie et que vous subissiez régulièrement des examens de surveillance. Cela vous permettra également de partager avec d’autres personnes vos expériences respectives et d’en bénéficier mutuellement. Venez en apprendre plus sur la liaison Gaucher.