Maladie de Gaucher

Symptômes de la maladie de Gaucher

Les symptômes de la maladie de Gaucher peuvent se manifester de la petite enfance à l’âge adulte. L’accumulation de cellules de Gaucher dans le foie, la rate, la moelle osseuse et d’autres organes, comme les poumons, peut entraîner les symptômes suivants :

  • Douleurs osseuses et crises osseuses
  • Fragilisation des os qui se brisent facilement
  • Anémie (nombre faible de globules rouges, ce qui provoque une fatigue, l’apparition fréquente d’ecchymoses ou encore des hémorragies)
  • Augmentation de volume de la rate et du foie
  • Problèmes respiratoires

Le type et la gravité des symptômes varient d’un patient à l’autre. Certains patients ne présentent aucun symptôme jusqu’à un âge avancé, alors que d’autres développent la maladie pendant l’enfance. La maladie de Gaucher est évolutive et en l’absence de traitement, s’aggrave au fil du temps. Les symptômes de la maladie de Gaucher peuvent être très douloureux. La maladie peut rendre tout déplacement difficile à ceux qui en sont atteints, car elle cause des lésions aux articulations et fragilise les os, qui peuvent alors se briser facilement.

Comment la maladie de Gaucher est-elle diagnostiquée?

Le dosage sanguin de l’activité enzymatique de la glucocérébrosidase permet généralement de diagnostiquer la maladie. L’activité enzymatique est beaucoup plus faible que la normale chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher. L’activité de la glucocérébrosidase peut également être déterminée à partir d’un échantillon de peau ou d’une biopsie médullaire.

Qui doit effectuer des examens?

Toute personne présentant des symptômes de maladie de Gaucher, notamment un retard de croissance, une faiblesse généralisée, une augmentation de volume de la rate ou du foie, une anémie, des douleurs osseuses ou des fractures spontanées, doit consulter son médecin et subir des examens.

Si vous êtes atteint(e) de la maladie de Gaucher, les membres de votre famille proche doivent également envisager de subir des examens en raison du caractère héréditaire de la maladie.