Maladie de Gaucher

Les différentes formes de la maladie de Gaucher

En fonction des symptômes, la maladie de Gaucher sera qualifiée de non neuronopathique (atteinte des principaux organes mais pas du cerveau) ou neuronopathique (atteinte des principaux organes et du cerveau).

Forme non neuronopathique de la maladie de Gaucher
Maladie de Gaucher de type 1

Il s’agit de la forme la plus fréquente de la maladie qui touche la plupart des organes et tissus, mais sans atteinte du cerveau ni du système nerveux central. Elle peut se déclarer à tout âge. Les symptômes et le mode de survenue sont très variables. Même si la maladie peut survenir à n’importe quel moment de la vie, elle est généralement plus grave lorsque les symptômes se manifestent pendant l'enfance.

Forme neuronopathique de la maladie de Gaucher
Maladie de Gaucher de type 2

Il s’agit d’une forme très rare de la maladie qui touche les principaux organes ainsi que le cerveau. Elle se caractérise par une grave atteinte neurologique se déclarant au cours de la première année de vie. Cette forme de la maladie de Gaucher n’est pas plus fréquente au sein d’un groupe ethnique particulier. Les bébés atteints de la maladie de Gaucher de type 2 semblent normaux pendant leurs premiers mois de vie, avant que la maladie n’évolue rapidement.

Maladie de Gaucher de type 3

Cette forme se caractérise par une atteinte cérébrale d’évolution lente qui vient s’ajouter à une grave atteinte des autres organes. Il s’agit également d’une forme très rare qui ne touche aucun groupe ethnique en particulier, même si plusieurs cas concentrés en Suède, en Espagne et au Japon ont été rapportés. Les symptômes de la maladie de Gaucher de type 3 se manifestent au cours de la petite enfance et sont semblables à ceux observés dans la forme de type 1, avec en outre des signes et des symptômes neuronopathiques.

Venez en apprendre plus sur les symptômes de la maladie de Gaucher et sur son caractère héréditaire.